بروز نادر خانوادگی وردينگ هافمن

خالصی, نسرین and کشاورز, کامبیز and رضاخانی, آتوسا (2010) بروز نادر خانوادگی وردينگ هافمن. مجله علوم پزشکی رازی, 17 (78). pp. 53-57. ISSN 2228-7051

[img]
Preview
Text
RJMS-v17n78p53-fa.pdf

Download (236kB) | Preview
Official URL: http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_id=1608&sid=1&...

Abstract

مقدمه : بيماری وردينگ هافمن يک بيماری دژنراتيو حرکتی است که از زمان جنينی بيمار را درگير نموده و در دوران شيرخوارگی و کودکی پيشرفت می نمايد. معمولاً مرگ تا سن 2 سالگی و به علت نارسايی تنفسی رخ می دهد. ساده ترين و قطعی ترين راه تشخيص، تعيين مارکر ژنتيکی SMA (Spinal Muscular Atrophy) در خون است. معرفی بيمار : در اين مقاله به توصيف يک مورد نوزاد مبتلا به بيماری وردينگ هافمن پرداخته می شود که با انجام آناليز DNA ، وجود بيماری در والدينش اثبات گرديد. نکته مهم آنکه مرگ دو فرزند قبلی با نارسايی تنفسی و ضعف عضلانی در دوره نوزادی و شيرخوارگی و يک مورد سقط در سه ماهه دوم بوده است؛ يعنی يک بيماری اتوزوم مغلوب و درگيری هر 4 فرزند خانواده. نتيجه‌گيری : اين بيماری اتوزومال مغلوب است و بروز خانوادگی به صورت بسيار معدود گزارش شده است، اما در اين گزارش هر 4 فرزند خانواده با تابلوی مشابه فوت نموده اند.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: بیماری وردینگ هافمن، مارکر ژنتیک مولکولی SMA، بروز خانوادگی، وراثت اتوزوم مغلوب
Subjects: WS Pediatrics
Divisions: Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 20 Oct 2014 17:58
Last Modified: 12 Jul 2017 09:14
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/1416

Actions (login required)

View Item View Item