تقوی, سیداسداله and کاظمی, احمد and رستگار لاری, قاسم and علا, فریدون and رسول زادگان, مریم (2010) شناسايی 5 جهش جديد در ژن گليکوپروتئين Ibα پلاکت در بيماران برنارد- سولير ايران. مجله علوم پزشکی رازی, 17 (72). pp. 58-66. ISSN 2228-7051
|
Text
RJMS-v17n72p58-fa.pdf Download (524kB) | Preview |
Abstract
زمينه وهدف: سندرم برنارد سولير بيماری خونريزی دهنده ارثی است که به دليل نقايص مولکولی�کمپلکس GP Ib-IX-V (GlycoProtein) پلاکتی که از چهار زنجيره GP Ibα, GP Ibβ, GP IX, GP V تشکيل شده است، اتفاق می‌افتد.�GP Ibα بزرگترين زنجيره اين کمپلکس بوده و مسئول اتصال به ليگاند می‌باشد. بيشتر جهش‌های شناسايی شده در ارتباط با سندرم برناردسولير در GP Ibα بوده است. هدف از انجام اين مطالعه بررسی و شناسائی نقايص مولکولی ژن� GP Ibαدر بيماران برنارد سولير ايرانی می‌باشد. روش کار: اين مطالعه به روش بررسی بيماران (Case series) انجام شد و با استفاده ازبانک اطلاعاتی بيماری‌های خونريزی دهنده درمانگاه جامع هموفيلی ايران 12 بيمار شناسايی و�مورد مطالعه قرار گرفتند. تشخيص بيماری بر پايه مطالعات فنوتيپی شامل شمارش پلاکت، بررسی لام خون محيطی و عدم پاسخدهی به آگونيست ريستوستين صورت گرفته بود. NAD از ستونهای خونی بيماران و افراد وابسته جدا سازی شد. نواحی کد کننده ژن GP Ibα به 5 قطعه هم پوشان تقسيم بندی و تکثير انجام شد. ازروش CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis) استفاده گرديد و نهايتا توالی‌های دارای هترودوبلکس در ژل CSGE تعيين توالی شدند. يافته‌ها: 5 جهش جديد شناسايی شد: حذفACCGGCT و جايگزينی GGA بين نوکلئوتيد‌های 425-419، جهش‌های نقطه‌ای C709T،A 710G،T 1759C و حذف 20 نوکلئوتيد در موقعيت 1819-1800. موتاسيون‌های شناسايی شده به بانک جهانی ژن فرستاده شد و ثبت گرديد برای هر کدام از موتاسيون‌ها (RFLP) Restriction Fragment Length Polymorphism طراحی وانجام شد. نتيجه‌گيری: در اين مطالعه نقايص مولکولی ژن زنجيره GP Ibα پلاکتها در بيماران BSS مورد مطالعه قرار گرفت و 5 موتاسيون جديد که�در ساير مطالعات شناسايی نشده بود، شناسايی گرديد
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | سندرم برنارد-سولير،گليکوپروتئين،Ibα - تعيين توالی،جهش |
| Subjects: | R Medicine > R Medicine (General) |
| Divisions: | Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences |
| Depositing User: | Touba Derakhshande |
| Date Deposited: | 27 Oct 2014 05:11 |
| Last Modified: | 27 Oct 2014 05:11 |
| URI: | http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/1493 |
Actions (login required)
 |
View Item |
