موتاسيون‌های نادر و کم‌شيوع بتاتالاسمی در استان قزوين-ايران

ساروخانی, محمدرضا and احمدی, محمدحسین and اميری‌‌زاده, ناصر (2009) موتاسيون‌های نادر و کم‌شيوع بتاتالاسمی در استان قزوين-ايران. مجله علوم پزشکی رازی, 16 (65). pp. 6-12. ISSN 2228-7051

Preview

Text RJMS-v16n65p0-fa_2.pdf Download (316kB) | Preview

Abstract

زمينه و هدف: حدود 13 موتاسيون بتاگلوبين، 90-70% طيف ملکولی تالاسمی‌ها را در ايران تشکيل می‌دهند که به نام موتاسيون‌های شايع بتاگلوبين خوانده می‌شوند. مابقی موتاسيون‌ها به نام نادر يا ناشناخته معروف هستند. هدف از اين مطالعه شناسايی و توصيف موتاسيون‌های نادر و کم شيوع بتاگلوبين در استان قزوين می‌باشد. روش‌ بررسی: در يک مطالعه توصيفی- تحليلی از 100 بيمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه‌کننده به بيمارستان قدس قزوين، نمونه خون وريدی روی ضدانعقاد EDTA جمع‌آوری شد. سن، جنس، نژاد، تاريخچه بيماری و وجود خويشاوندی بين والدين از پرونده بيماران اقتباس شد. غربالگری موتاسيون‌های متداول روی DNA استخراج شده از گلبول‌های سفيد بيماران با استفاده از تکنيک ARMS صورت گرفت، ولی برای تعيين ساير موتاسيون‌های ژن بتاگلوبين روی نمونه‌های DNA که با روش ARMS موتاسيونی نداشتند از روش تعيين ترادف مستقيم استفاده شد. ميانگين آماری آلل ها با استفاده از نرم‌افزارSPSS V.13.5 محاسبه گرديد. يافته‌ها: 9/85% آلل‌ها با روش ARMS تعيين گرديدند، اما 9/14% مابقی آلل‌ها در روش تعيين ترادف مستقيم تعيين گرديدند. 20 نوع موتاسيون مختلف در اين مطالعه دو مرحله‌ای شناسايی شدند (11 نوع موتاسيون با روش ARMS و 9 نوع با روش تعيين ترادف). سه نوع آلل فراوان (IVS-II-I، IVS-I-110 و FSC8/9)، 3/59% موتاسيون‌ها را تشکيل می‌دهند. IVS-II-1 با فراوانی 3/31% فراوان‌ترين آلل بود، در حالی که موتاسيون‌های nt-30، IVS-I-6، Cd5، ‌IVS-II-745، 5'UTR، Cd15، Cd39، IVSI-130، Cd24، Cd74/75،HbSوHb Monroe، هر يک با فراوانی حدود 1 درصد و يا کمتر، کمترين نوع آلل‌ها بودند. نتيجه‌گيری: آناليز ملکولی ژن‌های بتاگلوبين در قزوين مؤيد وجود تعداد زيادی موتاسيون‌های نادر مسؤول بيماری، علاوه بر موتاسيون‌های متداول در اين منطقه می‌باشند. در اين مطالعه وجود 8 نوع آلل موتاسيون‌ نادر نشان داده شد که دو موردآن‌ها برای اولين بار در ايران گزارش می‌گردند (Cd 74/75‌، Hb Monroe).

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	موتاسيون‌های نادر تالاسمی،ژن بتاگلوبين،تعيين ترادف
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User:	Touba Derakhshande
Date Deposited:	31 Oct 2014 12:22
Last Modified:	31 Oct 2014 12:22
URI:	http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/1573

Actions (login required)

View Item