تشخيص جهش‌های گيرنده FLT3 شامل تضاعف توالی داخلی و جهش نقطه‌ای اسيد آسپارتيک D835 در بيماران مبتلا به لوسمی ميلوئيدی حاد

ذاکر, فرهاد and محمدی, محمدحسین and کاظمی, احمد and بخشايش, معصومه (2009) تشخيص جهش‌های گيرنده FLT3 شامل تضاعف توالی داخلی و جهش نقطه‌ای اسيد آسپارتيک D835 در بيماران مبتلا به لوسمی ميلوئيدی حاد. مجله علوم پزشکی رازی, 15 (60). pp. 79-86. ISSN 2228-7051

[img]
Preview
Text
RJMS-v15n60p79-fa.pdf

Download (370kB) | Preview
Official URL: http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_id=1065&sid=1&...

Abstract

زمينه و هدف: اساس مولکولی لوسمی ميلوئيدی حاد Awte Myeloid Leukemia AML))، موتاسيون در ژن‌های تنظيم‌کننده تکثير و تمايز سلولی می‌باشد .جهش در ژن گيرنده تيروزين کينازی FLT3 از شايع‌ترين جهش‌های ايجادشده در AML می‌باشد که موجب تکثير و بقاء غيرطبيعی سلول‌های لوکميک می‌شود. وجود جهش تضاعف توالی داخلی ITD (Internal Tandem duplication) و همچنين جهش نقطه‌ای D835 ژنFLT3 يک پيش‌اگهی بد را به همراه دارند. هدف از اين مطالعه تشخيص و تعيين فرکانس اين جهش‌ها در بيماران مبتلا به AML بود. روش بررسی: 101 بيمار مبتلا به AML با روش مشاهده‌ای- توصيفی از نظر جهش ITD در اگزون 11 و 12 و اينترون 11و جهش نقطه‌ای D835 در اگزون20 ژن گيرنده FLT3 با استفاده از تکنيک PCR (Polymerase chain reaction) مورد مطالعه قرار گرفتند. جهش ITD بعد از حرکت باند حاصل از PCR ژن گيرنده FLT3 روی ژل آکريلاميد 8% ، و مقايسه با مارکر بر روی اين ژن مشخص گرديد. در مورد جهش نقطه‌ای D835، بعد از PCR‌ روی ‌DNA ژنوميک اين بيماران، محصولات به دست آمده با استفاده از آنزيم محدودالاثر ECORV و تکنيک RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) مورد مطالعه قرار گرفتند. يافته‌ها: جهش ITD در 18% مبتلايان به AML مورد مطالعه، مشاهده گرديد که برای زيرگروه‌های مختلف طبقه‌بندی FAB اين نتايج متفاوت بود. 6% هم ، جهش نقطه‌ای D835 داشتند که توزيع آن‌ها در زيرگروه‌های مختلف FAB يکسان نبود. نتيجه‌گيری: اين مطالعه نشان داد که جهش‌های ژن گيرنده FLT 3، درصد قابل توجهی از بيماران مبتلا به لوسمی ميلوئيدی حاد را شامل می‌شود که می‌توان با تشخيص مولکولی اين جهش‌ها قبل از شروع درمان، در مورد پروتکل درمانی صحيح تصميم گرفت.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: لوسمی ميلوئيدی حاد، ژن گيرنده تيروزين کينازيFLT3، تضاعف توالی داخلی، اسيد آسپارتيک (D835)، - واکنش زنجيره‌ای پليمراز
Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
Divisions: Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 14 Nov 2014 06:33
Last Modified: 14 Nov 2014 06:33
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/1667

Actions (login required)

View Item View Item