بررسی جهش‌های اگزون‌های 8 و 17 ژن C-KIT در مبتلايان به لوسمی ميلوئيدی حاد در ايران

ذاکر, فرهاد and محمدزاده, محمد and آقائی پور, مهناز and رستگار لاری, قاسم (2008) بررسی جهش‌های اگزون‌های 8 و 17 ژن C-KIT در مبتلايان به لوسمی ميلوئيدی حاد در ايران. مجله علوم پزشکی رازی, 15 (59). pp. 73-80. ISSN 2228-7051

[img]
Preview
Text
RJMS-v15n59p73-fa.pdf

Download (354kB) | Preview
Official URL: http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_id=1007&sid=1&...

Abstract

زمينه و هدف: جهش در ژن C-KIT منجر به تکثير بدون کنترل سلولهای لوسميک شده و يک پيش‌آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمين دومن ايمونوگلوبولينی C-KIT را کد می‌کند و همچنين جهش نقطه‌ای( Point mutation ) در اگزون 17 که ناحيه تيروزين کينازی C-KIT را کد می‌کند، در لوسمی حاد ميلوئيدی مورد اهميت قرار دارند. هدف از اين مطالعه، اجرائی کردن آزمايشات مولکولار برای تشخيص و غربالگری اين جهش‌ها در بيماران مبتلا به لوسمی ميلوئيدی حاد بود. روش بررسی: 212 بيمار مبتلا به لوسمی ميلوئيدی حاد از نظر جهش در ژن C-KIT مورد مطالعه مشاهده‌ای توصيفی قرار گرفتند و درصد بروز جهش گزارش شد. جهش اگزون 8 در ژن C-KIT با انجام PCR ( polymerase chain reaction ) و با استفاده از پرايمرهای طراحی شده انجام شد و بعد از حرکت باند حاصل از PCR روی ژل CSGE ، وجود جهش بر روی اين ژن بررسی گرديد. در مورد جهش نقطه‌ای در اگزون 17، ژن C-KIT ، بعد از PCR روی DNA ژنوميک اين بيماران، محصولات بيماران PCR شده با استفاده از آنزيم محدودالاثر ArtII و تکنيک RFLP مورد مطالعه قرار گرفتند. يافته‌ها: جهش اگزون 8 در 4/1% مبتلايان به لوسمی ميلوئيدی حاد مورد مطالعه، مشاهده گرديد که برای زير گروه‌های مختلف، اين نتايج متفاوت بود. همچنين 7/4% از بيماران مورد مطالعه هم، جهش نقطه‌ای D816 در اگزون 17 را داشتند که توزيع آنها در زير گروه‌های لوسمی ميلوئيدی حاد يکسان نبود. نتيجه‌گيری: اين مطالعه نشان داد که جهش‌های ژن C-KIT ، درصد قابل توجهی از بيماران مبتلا به لوسمی ميلوئيدی حاد(زير گروه‌های M2 ، M4 ) در ايران را شامل می‌شود که می‌توان با تشخيص مولکولی اين جهش‌ها، در مورد پروتکل درمانی صحيح تصميم گرفت.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: لوسمی ميلوئيدی حاد،موتاسيون‌های سی ‌ـ ‌کيت ،واکنش زنجيره‌ای پلی‌مراز ،پلی‌مورفيسم محدود طولی قطعات
Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
Divisions: Other Journals > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 16 Nov 2014 19:45
Last Modified: 16 Nov 2014 19:45
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/1695

Actions (login required)

View Item View Item