گزارش اولين مورد سندرم فاميلی آلبينيسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم

خالصی, نسرین and صالحی, فرود and کشاورز, کامبیز (2007) گزارش اولين مورد سندرم فاميلی آلبينيسم چشمی ـ پوستی نوزادی در همراهی با سندرم. مجله علوم پزشکی رازی, 14 (55). pp. 95-100. ISSN 2228-7051

Preview

Text RJMS-v14n55p95-fa.pdf Download (214kB) | Preview

Abstract

مقدمه: آلبينيسم شامل گروهی از شرايط بالينی می‌باشد که به صورت ارثی منتقل می‌گردند. در مبتلايان به بيماری، رنگدانه ملانين در چشم، پوست و مو، کم است يا وجود ندارد. آلبينيسم، بيماری مجزا بوده و جز يک مورد به همراه ميکروسفالی و هيپوپلازی انگشتان، تا به حال با هيچ گونه آنومالی ديگر گزارش نگرديده است. سندرم VACTERL مشتمل بر آنومالی‌های متعددی از جمله آنومالی‌های ستون مهره‌ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، فيستول تراشه به مری، آنومالی‌های کليوی و اندام می‌باشـد. شيـوع آن معادل 6/1 در 10000 تولـد زنده بوده و به صورت اسپوراديک رخ می‌دهد. همراهی اين دو بيماری با هم تا کنون گزارش نشده است. معرفی بيمار: بيمار، نوزاد پسر ترم 3 روزه‌ای بود که فنوتيپ آلبينيسم پوستی ـ چشمی داشت و به علت وجود آنومالی‌های همراه، پس از بررسی، سندرم VACTERL برای وی مطرح شد که چند روز پس از اعمال جراحی انجام شده جهت تصحيح آنومالی‌های موجود، به علت سپسيس بعد از جراحی و عوارض آن، فوت شد. نتيجه‌گيری: آلبينيسم شامل گروه از شرايط بالينی است که معمولاً به تنهايی و بدون همراهی با آنومالی‌های ديگر رخ می‌دهد. اين مورد، اولين همراهی آلبينيسم با سندرم VACTERL می‌باشد.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	آلبينيسم، اسپوراديک،آنومالی،
Subjects:	WS Pediatrics
Divisions:	Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User:	Touba Derakhshande
Date Deposited:	27 Nov 2014 14:48
Last Modified:	12 Jul 2017 09:10
URI:	http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/1834

Actions (login required)

View Item