غربالگری ناشنوايان غيرسندرمی جسمی مغلوب برای جايگاه کروموزومی ناشنوايی غيرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربايجان شرقی و غربی

ريحانی‌فر, فرحناز and کهريزی, کیمیا and دانشی, احمد and محسنی, مرضیه and زمانی, محمد and رياض‌الحسينی, یاسر and نجم‌آبادی, حسین (2006) غربالگری ناشنوايان غيرسندرمی جسمی مغلوب برای جايگاه کروموزومی ناشنوايی غيرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) در استان‌های آذربايجان شرقی و غربی. مجله علوم پزشکی رازی, 12 (49). pp. 71-76. ISSN 2228-7051

[img]
Preview
Text
RJMS-v12n49p71-fa.pdf

Download (399kB) | Preview
Official URL: http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_id=542&sid=1&s...

Abstract

زمينه و هدف: کاهش شنوايی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثير قرار می‌دهد. بيش از 50% از اين موارد را به عوامل ژنتيکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوايی غير سندرمی بيش از 70% از موارد ناشنوايی ارثی را شامل می‌شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکيل می‌دهد. ژنهای مختلفی با اين ناشنوايی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسين 26(GJB2) واقع در جايگاه کروموزومی ناشنوايی غيرسندرمی با وراثت مغلوب نوع I(DFNB1) به عنوان عامل عمده در ايجاد کاهش شنوايی غير سندرمی جسمی مغلوب برآورد شده است. بعلاوه جهش‌ها GJB2، حذف ∆(GJB6-D13S1830) در ژن GJB6( که همچنين در جايگاه DFNB1 قرار دارد) در بيماران زيادی که برای يک جهش ژن GJB2، هتروزيگوت بوده‌اند، شناسايی شده است. هدف از اين مطالعه، غربالگری بيماران برای جهش‌ها ژن کانکسين 26 در جمعيت ناشنوای ترک ساکن در استان‌های آذربايجان شرقی و غربی ايران بود. روش بررسی: غربالگری جهش‌ها با استفاده از تکنيک PCR/ ARMS(Allele Refraction Mutation System/ Polymerase Chain Reaction) برای تشخيص 35delG آغاز شــد، نمونه‌هايی که با اين روش برای 35delG، هموزيگوت بودند، کنار گذاشته شدنــد و سپــس نمونه‌هايی که هتروزيگوت و يا منفی بودند با روش DHPLC(Denaturing high performance Liquid Chromatography) و Direct sequencing برای شناسايی ساير جهش‌های GJB2، بررسی شدند. يافته‌ها: در اين تحقيق که به صورت کاربردی ـ بنيادی می‌باشد، 276 کروموزوم(138 مبتلا) برای جهش‌های GJB2 بررسی شد. 75 کروموزوم(27%)، حامل جهش در ژن GJB2 بودند که شامل 35delG، W24XdeE120، -1370G>A، 363delC، E129K، Y155X، Q80L بودند. در بين آنها جهش 35delG بالاترين درصد را داشت و جهش‌های 363delC و Q80L، جهش‌های جديدی می‌باشند که در هيچ جمعيت ديگری گزارش نشده‌اند. 35 بيمار در 2 آلل، جهش در ژن GJB2(3/25%) داشتند و 5 فرد مبتلا در 1 آلل، جهش در ژن GJB2 داشتند. جهش ∆(GJB6- D13S1830) در هيچ يک از افراد هتروزيگوت مورد بررسی، پيدا نشد. دو پلی‌مورفيسم V271 و V1531 نيز در اين جمعيت مشخص شده است. نتيجه‌گيری: با توجه به وفور نسبی جايگاه ژنی DFNB1 به عنوان مسوول ناشنوايی در مناطق شمال غرب ايران، غربالگری جمعيت ناشنوای اين مناطق برای جايگاه ژنی مذکور توصيه می‌شود. همچنين متفاوت بودن نتايج بدست آمده در مقايسه با ساير کشورها بيانگر وجود احتمالی ژنها و جايگاه‌های ژنی ديگر دخيل در اين منطقه می‌باشد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: جی.جِی.بی.6(GJB6)، جی.جِی.بی.2(GJB2)، دی.اف.اِن.بی.1(DFNB1)، کاهش شنوايی غير سندرمی اتوزومی مغلوب،
Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
Divisions: Other Journals > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 03 Dec 2014 08:02
Last Modified: 03 Dec 2014 08:02
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/2063

Actions (login required)

View Item View Item