بررسی 10 ساله تظاهرات بالينی و شيوع انواع هيپرپلازی مادرزادی آدرنال در انستيتو غدد درون‌ريز و متابوليسم

روحانی, فرزانه and گريگوريان, آرتین (2005) بررسی 10 ساله تظاهرات بالينی و شيوع انواع هيپرپلازی مادرزادی آدرنال در انستيتو غدد درون‌ريز و متابوليسم. مجله علوم پزشکی رازی, 12 (47). pp. 59-68. ISSN 2228-7051

Preview

Text RJMS-v12n47p59-fa.pdf Download (248kB) | Preview

Abstract

زمينه و هدف: هيپرپلازی مادرزادی آدرنال( Congenital Adrenal Hyperplasia=CAH ) شامل گروهی از بيماری‌های ارثی است که به علت نقص‌های آنزيمی در مسير سنتز کورتيزول از کلسترول ايجاد می‌شود و به اشکال مختلف؛ ابهام تناسلی و کريز آدرنال در شيرخواران، بلوغ زودرس در کودکان، هيرسوتيسم، اوليگومنوره و نازايی در بالغين تظاهر می‌نمايد. علی‌رغم اين که CAH يکی از شايع‌ترين بيماری‌های مادرزادی غدد اندوکرين است، برخی از بيماران تشخيص داده نمی‌شوند يا ممکن است به علت کريز آدرنال بدون اين که تشخيص داده شوند، فوت کنند. با توجه به شيوع و تنوع تظاهرات بالينی CAH و اشکالات تشخيصی فراوان، در اين مطالعه سعی شد تا فراوانی تظاهرات بالينی و انواع مختلف CAH بررسی و شناسايی شوند و بدين ترتيب با معرفی آنها به جامعه پزشکی، گامی بزرگ در جهت تشخيص و درمان زودرس اين بيماری برداشته شود. روش کار: در اين مطالعه مشاهده‌ای ـ توصيفی، شيوع تظاهرات بالينی و انواع اختلالات آنزيمی در بيماران مبتلا به CAH که در طی سال‌های 1370 تا 1380 به انستيتو غدد و متابوليسم مراجعه نموده بودند، مورد بررسی قرار گرفت. يافته‌ها: 19 بيمار شامل 11 دختر(58%) و 8 پسر(42%) مورد مطالعه قرار گرفتند. بيماران در 3 گروه شيرخواران(5 پسر و 5 دختر)، کودکان(3 پسر) و بالغين(6 دختر) طبقه‌بندی شدند، که به ترتيب به علت ابهام تناسلی و يا کريز آدرنال، بلوغ زودرس محيطی، آکنه و هيرسوتيسم مراجعه نموده بودند. متوسط سن شيرخواران دختر و پسر مبتلا به بيماری CAH نوع دافع نمک در هنگام تشخيص به ترتيب 3/17 و 5/43 روز بود. شايع‌ترين تظاهرات بالينی عبارت بود از: ابهام تناسلی(1/42%)، ابهام تناسلی و کريز آدرنال(5/31%)، آکنه و هيرسوتيسم(5/31%) و بلوغ زودرس محيطی(7/15%). از نظر انواع اختلالات آنزيمي؛ 14 بيمار(7/73%) به کمبود 21 هيدروکسيلاز، 4 بيمار(21%) به کمبود 3 بتاهيدروکسی استروييد دهيدروژناز و 1 بيمار(2/5%) به کمبود 11 هيدروکسيلاز مبتلا بودند. نتيجه‌گيری کلی: هيپرپلازی مادرزادی آدرنال بايد در هر شيرخوار با ابهام تناسلی، هيپوناترمی و هيپرکالمی، و در هر پسر با بلوغ زودرس محيطی در نظر گرفته شود. CAH در دختران آسان‌تر و زودتر از پسران تشخيص داده می‌شود. در اين مطالعه شايع‌ترين انواع CAH به ترتيب عبارت بودند از: کمبود 21 هيدروکسيلاز، کمبود 3 بتاهيدروکسی استروييد دهيدروژناز و کمبود 11 هيدروکسيلاز. به منظور تشخيص زودرس و پيشگيری از مرگ شيرخواران به علت کريز آدرنال(به خصوص پسران)، اختلالات هويت جنسی و ويريليزاسيون نامتناسب؛ انجام غربالگری در دوران نوزادی و افزايش دادن سطح آگاهی جامعه پزشکی از بيماری فوق ضروری است.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	هيپرپلازی مادرزادی آدرنال، ابهام تناسلی، بلوغ زودرس محيطی، هيرسوتيسم
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Other Journals > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User:	Touba Derakhshande
Date Deposited:	10 Dec 2014 04:37
Last Modified:	10 Dec 2014 04:37
URI:	http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/2143

Actions (login required)

View Item