گزارش 2 مورد جنين دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده

بصيری, بهناز and شکوهی, مریم (2005) گزارش 2 مورد جنين دلقکی(Harlequin Fetus) در 1 خانواده. مجله علوم پزشکی رازی, 12 (45). pp. 43-48. ISSN 2228-7051

[img]
Preview
Text
RJMS-v12n45p43-fa.pdf

Download (298kB) | Preview
Official URL: http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_id=429&sid=1&s...

Abstract

(H.I)Harlequin Ichthyosis يک فرم شديد ايکتيوز اريترودرميک است که موجب می‌شود تا نوزاد ظاهر عجيب و منحصر به فردی در زمان تولد داشته باشد. ظاهر پوست و ماهيت کشنده بيماری سبب شده است تا تحت عنوان جنين دلقکی ( Harlequin Fetus ) نام‌گذاری شود اما از آن جا که امروزه بقای برخی از مبتلايان امکان‌پذير است عنوان H.I مناسب‌تر به نظر می‌رسد. شيوع بيماری 1 در 300000 مورد ذکر شده و الگوی وارثتی آن اتوزوم مغلوب می‌باشد اما جهش اتوزوم غالب جديد نيز در خانواده‌های سالم ديده شده است. پيش‌آگهی بيماری بسيار بد بوده و در اغلب موارد نوزاد طی چند ساعت تا چند روز پس از تولد فوت می‌کند. بارزترين نکته پاتولوژيک در بيوپسی پوست اين نوزادان هايپرکراتوز می‌باشد. در اين مقاله 2 مورد از بيمارانی که فرزندان اول و دوم از 1 خانواده بودند، معرفی می‌شوند. پدر و مادر اين بيماران نسبت فاميلی (دختر عمه ـ پسر دايی) داشتند و نوزاد اول چند لحظه پس از تولد و دومی در سن 1 روزگی فوت کرد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: جنين دلقکی، هايپرکراتوز، ايکتيوز
Subjects: WS Pediatrics
Divisions: Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 15 Dec 2014 06:42
Last Modified: 11 Jul 2017 07:49
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/2196

Actions (login required)

View Item View Item