گزارش 1 مورد تأخير تکامل به علت فوکوسيدوز همراه با ميلومننگوسل

ساجدی, فیروزه and هاديان‌ جزی, محمدرضا (2005) گزارش 1 مورد تأخير تکامل به علت فوکوسيدوز همراه با ميلومننگوسل. مجله علوم پزشکی رازی, 11 (44). pp. 967-972. ISSN 2228-7051

[img]
Preview
Text
RJMS-v11n44p967-fa.pdf

Download (294kB) | Preview
Official URL: http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_id=97&sid=1&sl...

Abstract

فوکوسيدوز يک بيماری متابوليک ارثی نادر است که به دنبال از بين رفتن يا کمبود فعاليت آنزيم فوکوزيداز ايجاد می‌شود. کمبود فعاليت اين آنزيم موجب تجمع گليکواسفنگوليپيدها، گليکوپروتئين‌ها و اليگوساکاريدهای حاوی قند فوکوز در ليزوزوم‌های کبد، مغز و ساير اعضا می‌شود. اين بيماری دارای فنوتيپ‌های بالينی مختلفی است و در اغلب موارد، به شکل شديد يا نوع شيرخوارگی در سال اول زندگی بروز می‌کند. مهم‌ترين علائم بالينی در اين نوع عقب‌ماندگی تکامل روانی حرکتی، صورت خشن و زبان بزرگ(شبيه بيماران موکوپلی ـ ساکاريدوز)، بزرگی کبد و طحال و اختلالات اسکلتی به صورت ديس‌استوز متعدد می‌باشد. در انواع خفيف‌تر، علائم در سال دوم زندگی شروع می‌شود. اولين علامت اين بيماری آنژيوکراتوم است(مانند بيماری فابری) و پس از آن به تدريج پوست کلفت، پلک‌ها پف‌آلود، راه رفتن اسپاستيک و بابينسکی مثبت می‌شود. بيماری که در اين گزارش معرفی می‌گردد دختر 13 ماهه‌ای بودکه به دليل تأخير در تکامل حرکتی مراجعه کرده بود. در معاينه فيزيکی تأخير تکامل و رشد(وزن، قد و دور سر زير منحنی 5% طبيعی بود)، صورت خشن، زبان بزرگ، پلک‌های پف‌آلود، ناهنجاری‌های اسکلتی و ميلومننگوسل در ناحيه توراسيک مشاهده شد و در بررسی‌های آزمايشگاهی فعاليت آنزيم فوکوزيداز و موکوپلی‌ساکاريدوری وجود نداشت.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: صورت خشن، تأخير تکامل، کمبود فوکوزيداز
Subjects: WS Pediatrics
Divisions: Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 17 Dec 2014 11:35
Last Modified: 16 Jul 2017 04:47
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/2256

Actions (login required)

View Item View Item