گزارش يک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr

کلانترهرمزی, محمدرضا and رنجبر عمرانی, غلامحسین and اسدی پویا, کامیار and منشی, حسام الدین and صحت, محمدرضا (2010) گزارش يک مورد سندرم Barr-Shaver-Carr. دوماه نامه طب جنوب, 13 (1). pp. 72-75. ISSN 4374-1735

[img]
Preview
Text
BPUMS-v13n1p72-fa.pdf

Download (161kB) | Preview
Official URL: http://ismj.bpums.ac.ir

Abstract

ساب تايپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاين فلتر گزارش شده است. به ساب تايپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گويند که يک مورد در هر 50000 تولد پسر ديده می شود. اين سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، ميکروپنيس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصيتی و افزايش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژيک و سلول‎های اوليه جنسی همراه است. مهم ترين اثر کروموزوم X اضافی در فنوتيپ زياد شدن ناهنجاری های سوماتيک و عقب ماندگی ذهنی است. بيمار اين مطالعه،آقای 17 ساله ای بود که به دليل عدم رويش ريش مراجعه کرده بودند. در معاينه بيمار مشکلات يادگيری، نشانه هايی از افسردگی و ژنيکوماستی نيزداشت. بيمار قد 178 سانتی متر و فاصله بين انگشت های ميانه در حالت کشيده دست ها برابر 185 سانتی متر بود. در معاينه ناحيه پوبيس، طول پنيس در حالت کشيده برابر 7 سانتی متر بود. موهای ناحيه عانه وجود نداشت و بيضه ها در کيسه بيضه لمس نمی-شد. در سونوگرافی بيضه ها به طول 5/2 سانتی متر و سفت در کانال اينگوينال گزارش گرديد. در آزمايشات درخواستی LH برابر IU/L 8/3، FSH برابر IU/L 9/16، تستوسترون برابر ng/ml 4/0 و استراديول برابر pg/ml 1/0 گزارش شد. نتايج کاريوتيپ به‎صورت 48, XXXY گزارش گرديد. بنابراين در بيمارانی با شکاياتی هم چون ميکروپنيس و عقب ماندگی ذهنی همراه با مشکلات شخصيتی، ناهنجاری های کروموزومی نيز بايد مورد توجه قرار گيرد. واژه‌های کلیدی: کلاين فلتر، Barr-Shaver-Car، ناهنجاری، عقب‌ماندگی ذهنی، بلوغ جنسی،

Item Type: Article
Subjects: R Medicine > R Medicine (General)
Divisions: Research Center > The Persian Gulf Tropical Medicine Research Center
Depositing User: Touba Derakhshande
Date Deposited: 11 Aug 2014 09:38
Last Modified: 11 Aug 2014 09:38
URI: http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/227

Actions (login required)

View Item View Item