نژادگشتی, حسین and ساوج, شکوفه and مهدوی, محمدرضا and الهی, فاضل (2004) گزارش 1 مورد نفريت ارثی نادر(سندرم Fechtner). مجله علوم پزشکی رازی, 11 (41). pp. 383-388. ISSN 2228-7051
|
Text
RJMS-v11n41p483-fa.pdf Download (289kB) | Preview |
Abstract
يک بيماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه‌ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوايی عصبی، درگيری کليه(هماچوری تا نارسايی کليه)، انکلوزيون داخل گلبول سفيد و ماکروترومبوسيتوپنی شناخته می‌شود. بيمار معرفی شده در اين مقاله آقای 21 ساله‌ای بود که با تظاهرات خون‌ريزی مکرر از بينی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنواي سندرم Fechtner يک بيماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه‌ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوايی عصبی، درگيری کليه(هماچوری تا نارسايی کليه)، انکلوزيون داخل گلبول سفيد و ماکروترومبوسيتوپنی شناخته می‌شود. بيمار معرفی شده در اين مقاله آقای 21 ساله‌ای بود که با تظاهرات خون‌ريزی مکرر از بينی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوايی و افزايش کراتينين سرم مراجعه کرده بود. در لام خون محيطی بيمار، افزايش اندازه پلاکت همراه با کاهش شديد پلاکت و انکلوزيون داخل نوتروفيل مشاهده شد. بيمار سابقه فاميلی مثبت در خواهر و برادر داشت که هر دو به علت خون‌ريزی فوت کرده بودند. پدر بيمار تنها، تظاهرات خونی شامل ماکروترمبوسيتوپنی و انکلوزيون‌های داخل نوتروفيل داشت. از آن جا که تا کنون موردی از اين سندرم بالينی در ايران گزارش نشده است، اين بيمار به عنوان يک مورد نادر معرفی می‌گردد. هم چنين به علت عدم آشنايی همکاران با اين سندرم، اين بيماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه‌بندی می‌شوند که توجيه اختلالات خونی بيماران را با مشکل مواجه می‌سازد و در نتيجه آن، بيماران مبتلا در معرض اقدامات تشخيصی و درمانی غيرضروری مانند اسپلنکتومی قرار می‌گيرندی و افزايش کراتينين سرم مراجعه کرده بود. در لام خون محيطی بيمار، افزايش اندازه پلاکت همراه با کاهش شديد پلاکت و انکلوزيون داخل نوتروفيل مشاهده شد. بيمار سابقه فاميلی مثبت در خواهر و برادر داشت که هر دو به علت خون‌ريزی فوت کرده بودند. پدر بيمار تنها، تظاهرات خونی شامل ماکروترمبوسيتوپنی و انکلوزيون‌های داخل نوتروفيل داشت. از آن جا که تا کنون موردی از اين سندرم بالينی در ايران گزارش نشده است، اين بيمار به عنوان يک مورد نادر معرفی می‌گردد. هم چنين به علت عدم آشنايی همکاران با اين سندرم، اين بيماران تحت عنوان سندرم آلپورت طبقه‌بندی می‌شوند که توجيه اختلالات خونی بيماران را با مشکل مواجه می‌سازد و در نتيجه آن، بيماران مبتلا در معرض اقدامات تشخيصی و درمانی غيرضروری مانند اسپلنکتومی قرار می‌گيرند
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | نفريت ارثی، ماکروترمبوسيتوپنی، سندرم Fechtner |
| Subjects: | R Medicine > R Medicine (General) |
| Divisions: | Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences |
| Depositing User: | Touba Derakhshande |
| Date Deposited: | 30 Dec 2014 07:54 |
| Last Modified: | 30 Dec 2014 07:54 |
| URI: | http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/2351 |
Actions (login required)
 |
View Item |
