سندرم ايکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سيتوژنيک و ملکولی)

عاملی, حسین and درویشی, کتایون and کريمی نژاد, رکسانا (2000) سندرم ايکس شکننده و گزارش 3 مورد (بررسی سيتوژنيک و ملکولی). مجله علوم پزشکی رازی, 7 (20). pp. 115-120. ISSN 2228-7051

Text RJMS-v7n20p115-fa.pdf Download (456kB)

Abstract

سندرم X شکننده يکی از شايعترين علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جايگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم X در ناحيه Xq 27.3 قرار دارد. شيوع اين سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. اين ناحيه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می‌باشد. از آنجايی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، کمتر از مردان علايم را بروز می‌دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شديد نداشته اما 50 درصد خطر انتقال اين جهش را به فرزندانشان دارند. اين سندرم يک بيماری وابسته به کروموزوم X بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در يادگيری، عقــــب ماندگی ذهنی شديد و اوتيسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی‌ذهنی هستند. بيماری در اثر افزايش طول DNA (تری نوکلوئيد CGG ) در ناحيه بالای ژن FMR1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( CGG ) طبيعی يا(سيتوزين،گوانين،گوانين) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار CGG است. در سندرم X شکننده در نوع پيش جهش( Premutation ) 52 تا 200 نسخه CGG و در نوع جهش کامل بيشتر از 200 نسخه CGG تکرار می‌شود. جهش‌هايی به غير از CGG نيز شناخته شده‌اند ولی نادر می‌باشند. افرادی که حامل ژن اين بيماری هستند در شرايط عادی شناخته نمی‌گردند. مطالعه‌های سيتوژنتيک در افرادی که جهش کامل بيماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم X در ناحيه Xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول‌ها مشاهده می‌گردد. در اين گزارش بيماران زير معرفی می‌شوند:1- بيمار اول- پسر هفت ساله‌ای که به علت عقب ماندگی‌ذهنی به مرکز ژنتيک آورده شده است فقط کلمات را ادا می‌کند، نمی‌تواند جمله بسازدو در آزمايشهای سيتوژنتيک و ملکولی سندرم X شکننده مشخص گرديد. بيمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله‌ای هستند که به علت عقب ماندگی‌ذهنی توسط والدين به مرکز ژنتيک مراجعه کردند در آزمايشات سيتوژنتيک سندرم X شکننده گزارش شد.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	X شکننده،پيش جهش، جهش کامل، گسترش الل،پای صاف،ماکروارکيديسم،
Subjects:	R Medicine > R Medicine (General)
Divisions:	Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User:	Touba Derakhshande
Date Deposited:	22 Feb 2015 09:29
Last Modified:	22 Feb 2015 09:29
URI:	http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/3060

Actions (login required)

View Item