ابراهيمی, حسینعلی and شمس الدينی, اسعداله (1996) گزارش دو مورد آتاکسی تلانژکتازی در يک خانواده. مجله علوم پزشکی رازی, 3 (1). ISSN 2228-7051
|
Text
RJMS-v2n4p225-fa.pdf Download (981kB) | Preview |
Abstract
آتاکسی تلانژکتازی يا سندرم لوئيس – بار بيماری ارثی نادری از گروه آنژيوماتوزهای پوستي همراه ناهنجاريهای سيستم عصبی است که قسماهای متعددی را درگير کرده و از راه توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بيمای از موقع راه افتادن کودک با عدم تعادل در راه رفتن خود را نشان می دهد و بتدريج تشديد می يابد، اختلال عروقی بصورت شبکه شريانی غير طبيعی روی ملتحمه چشمه خود را نمايان می سازد. ژن معيوب روي و کاهش IgA بازوی بلند کروموزوم 11 قرار دارد. نقص سيستم ايمنی در اين بيماری بصورت کمبود يا عدم وجود ظاهر می شود. همچنين بعلت اختلال کبدی، آلفافتوپروتئين سرم افزايش می يابد. گزارش برادر و Ig G خواهری 11 و 7 ساله هستند که در /انها علائم واضح بالينی شامل، تلانژکتاری ريو ملتحمه چشمها و گوشها، در برادر و عدم IgA عدم تعادل در راه رفتن و اختلال در آزمونهای مخچه، افزايش آلفافتوپروتئين سرم، کاهش در خواهر همگی دلالت بر وجود اين بيماری دارد. IgA وجود
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Uncontrolled Keywords: | آتاکسی تلانژکتازی،سندرم لوئیس بار،تلانژکتازی |
| Subjects: | WR Dermatology |
| Divisions: | Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences |
| Depositing User: | Touba Derakhshande |
| Date Deposited: | 08 Mar 2015 09:33 |
| Last Modified: | 30 May 2017 03:24 |
| URI: | http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/3170 |
Actions (login required)
 |
View Item |
