علي بخشي, رضا and خالقي, سمیه and اكرمي پور, رضا and بيدكي, سید کاظم (2014) بررسی مولکولی جهش های غير حذفی ژن های آلفاگلوبين بيماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه. مجله علوم پزشکی رازی, 21 (118). pp. 13-21. ISSN 2228-7051
|
Text
RJMS-v21n118p13-fa.pdf Download (1MB) | Preview |
Abstract
زمينه و هدف : آلفاتالاسمی يک بيماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعيت هايی با منشاء مديترانه ای و آسيای جنوب شرقی شايع می باشد. بررسی شيوع جهش های غير حذفی اين بيماری می تواند راهنمای مفيد و سريعی جهت پيش گيری، کنترل و تشخيص قبل از تولد اين بيماری باشد. روش کار : دراين مطالعه توصيفی – تحليلی از 40 فرد ارجاعی به آزمايشگاه ژنتيک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصليت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) MCV و (27>) MCH پايين تر از حد طبيعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبيعی يا کاهش يافته، نمونه گيری به عمل آمد. اين افراد فاقد حذف های شايع ژن آلفا گلوبين بوده اند. DNA ژنومی اين افراد به روش Salting Out تخليص و با تکنيک ARMS PCR جهش های نقطه ای شايع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هايی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعيين توالی شدند. يافته‌ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شايع ترين جهش در بين نمونه مورد مطالعه جهش αpolyA4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی ۳۵٪ وجهش αpolyA6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های Hb Adana ، α1+1mRNA و α2+832 G>A از طريق تعيين توالی شناسايی گرديدند. نتيجه گيری : اين مطالعه، جامع ترين مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتايج اين بررسی می توان جهت مشاوره ژنتيک، غربال گری جمعيتی و تشخيص قبل از تولد استفاده نمود. واژه‌های کلیدی: آلفا تالاسمی، تعيين توالی، جهش های غيرحذفی، کرمانشاه،
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Subjects: | R Medicine > R Medicine (General) |
| Divisions: | Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences |
| Depositing User: | Touba Derakhshande |
| Date Deposited: | 20 Aug 2014 03:49 |
| Last Modified: | 20 Aug 2014 03:49 |
| URI: | http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/569 |
Actions (login required)
 |
View Item |
