گزارش تولد يک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پيشگيری و تشخيص قبل از تولد

مهدوی, محمدرضا and کوثريان, مهرنوش and روشن, پیام and جلالی, حسین and خوش آئين, عاطفه (2013) گزارش تولد يک مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی بتا با جهش نادر +22 UTR(G>A) پس از انجام مراحل پيشگيری و تشخيص قبل از تولد. مجله علوم پزشکی رازی, 20 (112). pp. 79-83. ISSN 2228-7051

Preview

Text RJMS-v20n112p79-fa.pdf Download (400kB) | Preview

Abstract

زمينه و هدف: تالاسمی بتا يکی از شايع‌ترين بيماری های وراثتی در جهان می‌باشد که در ايران نيز در استان‌های شمالي و جنوبی از فراوانی بالايی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگيری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخيص قبل از تولد صورت می‌گيرد. با اين وجود در مواردي برنامه‌های تشخيص قبل از تولد قادر به شناسايی تمامی افراد تالاسمی نيستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پيش گيری و تشخيص قبل از تولد صاحب فرزندی شدند که مبتلا به تالاسمی ماژور بوده، پس از انجام مطالعات مولکولی متعدد مشخص شد اين فرد دارای يک جهش نادر ايجاد کننده بيماری به نام +22 5UTR (G>A) به صورت هتروزيگوت مرکب به همراه جهش شايع (codon 8 (-AA می‌باشد. نتيجه‌گيری: مورد يافت شده نشان می‌دهد که انجام آزمايش‌های مولکولی کامل‌تر به منظور شناسايی جهش‌های نادر در روش‌هاي پيشگيری و تشخصيص قبل از تولد ضروری به نظر می‌رسد.

Item Type:	Article
Uncontrolled Keywords:	تالاسمي بتا، جهش نادر، ژن بتاگلوبين، غربالگري پيش از تولد
Subjects:	WS Pediatrics
Divisions:	Other Journal > Razi Journal of Medical Sciences
Depositing User:	Touba Derakhshande
Date Deposited:	25 Aug 2014 20:08
Last Modified:	25 Jul 2017 06:28
URI:	http://eprints.bpums.ac.ir/id/eprint/669

Actions (login required)

View Item